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Sofie Reichel
Madysen Wilcox aus dem US-Bundesstaat Utah erhielt während ihrer Schwangerschaft eine schockierende Diagnose. Bei einer Routine-Ultraschalluntersuchung in der 15. Schwangerschaftswoche stellten die Ärzte Anomalien im Gehirn und im Gesicht des ungeborenen Kindes fest. Ein erster Gentest auf Down-Syndrom verlief negativ. In der 18. Woche diagnostizierte ein Spezialist jedoch eine komplexe Fehlbildung des Gehirns.
Charlie leidet an einer seltenen Fehlbildung des Gehirns
” Newsweek” berichtete, dass Wilcox und ihr Mann Darin die Nachricht nach einer weiteren Untersuchung erhielten. „Ich werde nie die Worte vergessen, die aus ihrem Mund kamen: 'Ich mache mir Sorgen'”, sagte Wilcox.
Ein Ärztin bestätigt die Diagnose: Charlie, wie sie ihr Kind nennen, leidet an alobärer Holoprosencephalie (HPE), einer Fehlbildung, bei der sich die Gehirnhälften nicht richtig ausbilden und trennen.
Laut Ärztin führt Schwangerschaft mit HPE selten zu einer Lebendgeburt
„Newsweek” sprach mit Dympna Weil, einer Fachärztin für Gynäkologie und Geburtshilfe. Sie sagte: „Es ist ziemlich ungewöhnlich, dass eine Schwangerschaft mit dieser Diagnose zu einer Lebendgeburt führt.”
Die Diagnose hat Wilcox’ Leben und ihre Einstellung zu ihren anderen Kindern verändert. „Ich bin jetzt dankbarer für Dinge, die ich vor Charlies Diagnose für selbstverständlich gehalten habe“, sagte sie gegenüber „Newsweek”.
Holoprosencephalie: Die häufigste Fehlbildung des Gehirns
Die Holoprosencephalie (HPE) ist eine Hirnfehlbildung, die meist durch ein vorgeburtliches Ereignis, wie z.B. Sauerstoffmangel, verursacht wird. Nach Angaben des Vereins Kindernetzwerk, der sich für Menschen mit chronische Krankheiten und Behinderungen einsetzt, tritt diese Fehlbildung zwischen der dritten und sechsten Lebenswoche des Embryos auf.
Bei der HPE trennt sich das Vorderhirn nicht vollständig, was zu verschiedenen Fehlbildungen der Augen, des Sehapparates und des Gesichts führt. Es werden drei Formen unterschieden: alobäre, semilobäre und lobäre HPE. Die alobäre HPE ist die schwerste Form.
In vielen Fällen geht die HPE mit erheblichen körperlichen, kognitiven und neurologischen Beeinträchtigungen einher. Wie das Kindernetzwerk schreibt, weisen 50 Prozent der betroffenen Kinder Chromosomenaberrationen auf, weshalb eine Chromosomenanalyse empfohlen wird. Eine ursächliche Therapie gibt es nicht, viele betroffene ungeborene Kinder sterben bereits im Mutterleib oder kurz nach der Geburt. Die überlebenden Kinder benötigen intensive medizinische Betreuung.
